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马凡氏综合征的眼科问题如何解决

  马凡氏综合征是一种先天遗传性疾病,由先天性中胚层营养不良影响脑垂体功能而导致的发育异常。

  主要为不规则的常染色体显性遗传,表现为全身中胚叶组织广泛紊乱,以眼部疾患、心血管和骨骼系统发育异常为特征。其骨骼异常表现为身材瘦长,长头和长瘦脸,手足四肢骨骼细长,手足指趾间蹼,脊柱弯曲,鸡胸,关节韧带松弛,肌肉发育不良。

  心血管异常表现为心脏卵圆孔不闭合,房间隔缺损,主动脉瘤和主动脉狭窄等症。一般男性多于女性。

  值得注意的是:马凡氏综合征的主要危害是心血管病变,主要侵犯主动脉、主动脉瓣和二尖瓣,常合并主动脉瘤,为致死的主要原因。

  马凡氏综合征在眼科的表现

  马凡氏综合征在眼科的异常表现主要为晶体脱位,可发生于出生时或出生后,晶体脱位往往两眼对称,脱位可以是稳定的,也可以是进行性的,初期晶体可保持透明,逐渐发生混浊。

  在正常情况下,晶体由晶体悬韧带悬挂于睫状体上,其轴与视轴几乎一致。由于先天性、外伤或病变等原因使晶体悬韧带缺损或破裂,可引起悬挂力减弱,导致晶体异位或半脱位;如果悬韧带发生完全断裂,可产生晶体完全脱位。

  如晶体脱入前房,接触角膜内皮可引起角膜局限性水肿;如晶体嵌入瞳孔区,引起瞳孔阻滞可继发青光眼;也可脱入玻璃体引起晶体过敏性眼内炎等。此外,眼部还可有先天性前房角异常,脉络膜和黄斑缺损、眼球震颤、斜视、弱视等并发症。

  除了马凡氏综合征以外,其他一些先天性疾病譬如同型胱胺酸尿症、Marchesani综合征、高赖氨酸血症、亚硫酸盐氢化酶缺乏症、EhlersDanlos综合征等都可以表现晶体脱位。

  晶体脱位的治疗

  非手术治疗

  晶体脱位造成视力下降的原因是多方面的,如屈光间质混浊、继发性青光眼、先天性眼底异常等,因此非手术治疗只能是对症治疗。对于没有并发症的晶体不全脱位,如果晶体透明,大部分在瞳孔区,无并发症状,可不考虑手术,治疗的办法是用眼镜或接触镜矫正部分屈光不正,患者的屈光状态会有两种情况,必须让有经验的眼科医师和验光师才能找出患者的较佳屈光度,选择合适的度数,恢复适当的视力。

  由于有晶体区的散光多数是不规则的,往往难以矫正,而无晶体区的光学矫正常有时可获得较好的效果。如果无晶体区较小,同时前房较深,可用弱的散瞳剂将瞳孔持续散大,或进行激光虹膜切开,增加无晶体区,利于无晶体区的屈光矫正。

  手术治疗

  晶体脱位的治疗是困难的。由于并发症的多样性,因此晶体摘除术后并不一定能改善视力。因为摘除脱位的晶体比一般白内障摘除风险大,盲目手术可能导致视力的损害甚至视力的完全丧失。因此应慎重决定手术治疗。

  一般认为手术摘除晶体的适应症为:晶体脱位严重损害视力,尤其是伴有白内障者;晶体脱入前房,引起角膜病变;晶体溶解继发青光眼;晶体过敏继发葡萄膜炎;瞳孔阻滞性继发青光眼;晶体混浊妨碍进行视网膜脱离的检查和手术。

  脱位晶体为过熟期或成熟期白内障,以上情况应立即考虑手术。如果引起的屈光不正通过戴镜完全不能矫正,也可考虑手术治疗。



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