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昆明眼科专家:马凡氏综合征的症状有哪些?

  什么是马凡氏综合征?为什么被称为“天才病”?

  马凡氏综合征又名蜘蛛指(趾)综合征, 俗称蜘蛛病, 属于一种先天遗传性结缔组织疾病, 为常染色体显性遗传, 有家族史。马凡氏综合征属于常染色体显性遗传病(存在于常染色体上显性基因引起的遗传疾病),具有家族遗传特点,男女发病机率相等,垂直传播,代代发病。如患者与一正常人结婚,所生子女一半为正常人,一半为患者。这是一种发病率低但死亡率极高的疾病,发病率为4~12.7/10万。85%患者属遗传,患这种病的人自然生存寿命平均仅为32岁,在发病后3个月内的死亡率在70%以上。此病于1896 年由法国儿科医生Antoine Marfan 首次报道, 故以其名字命名。

 

  马凡氏综合征患者通常体格异于常人,身高多在1.8米至2.1米之间,手指和脚趾细长呈蜘蛛脚样,这就像是上天赐予他们的礼物,使他们在很多领域都是“天才”一般的存在,但似乎是对他们开了一个玩笑,使这份“礼物”总是被早早收回,天才陨落,令人无限痛惜!

  马凡氏综合征有哪些表现?

  骨骼肌肉系统

  主要有身材高而细, 四肢细长, 蜘蛛指(趾), 双臂平伸指距大于身长, 双手下垂过膝, 下半身比上半身长。头颅长且窄, 头长而畸形、面窄、高腭弓、耳朵大且位置低。皮下脂肪少, 肌肉不发达, 胸、腹、臂皮肤多皱纹。足部明显外翻, 个别患者有杵状指畸形。韧带和关节松弛, 肌张力明显减低, 关节过度伸展。胸廓常呈漏斗胸伴翼状肩胛骨, 有时为扁平胸。脊柱后突、侧弯, 常限于胸椎。髌骨脱位和髋关节自然脱位也不少见。从这些对身材的大量词汇中可概括为瘦高长指,骨骼奇异。

  眼和面部

  主要有晶状体脱位、高度近视、白内障、视网膜剥离、畏光、眼前出现闪光感等。男性多于女性,50%-80%的患者有眼部疾病。少数有青光眼、弱视、色盲、眼球凹陷。

马凡氏综合征晶体脱落

  心血管系统

  心血管系统受累是最危险的病变。约80%的患者伴有先天性血管畸形,常见主动脉扩张及心脏瓣膜关闭不全。以及可合并各种心律失常,如传导阻滞、房扑、房颤等。患者升主动脉瘤样扩张,易出现主动脉瘤破裂出血,严重时可造成猝死,这是急性的,也是导致死亡的主要原因。

  其他异常

  还可以有其他一些异常,如牙齿细长,第二性征发育不良、肺叶发育不全、游走肾、输尿管狭窄等异常。

  温馨提醒:马凡氏综合征的主要危害是心血管病变,特别是形成主动脉瘤。根据骨骼、眼睛、心血管所表现出的三个主要体征和家族史就可以诊断本病。



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